Klippel Feil Syndrom

I dag er det Klippel Feil Syndrom dagen, og jeg ønsker med å bidra med å spre litt informasjon om denne tilstanden.

Dette er en av diagnosene mine, og så klart, sjelden og få har hørt om den…

Annonse Tights.no

SLÅ TIL: Opptil 70 % på treningstøy nå

I 1912 beskrev Maurice Klippel og Andrè Feil et syndrom, som i dag kalles Klippel Feil Syndrom (KFS). Dette skyldes en feil i den normale fosterutviklingen av den cervicale delen av ryggsøyla i de første ukene av graviditeten.

Det er litt usikre tall på hvor vanlig Klippel Feil er, men det  regnes med at på verdensbasis ligger det på 1 av 40 000/42 000 nyfødte. Litt flere jenter enn gutter som blir født med KFS. 

Kriteriet for diagnosen Klippel Feil, er at minst to av de cervicale virvlene (nakkevirvlene) har vokst sammen. Det er det samme hvilken av disse to virvlene som er sammenvokst, men vanligst er C2-C3. Dette fører ofte med seg tegn som en kort nakke, lavt hårfeste i bakhodet, og en nakke med begrenset mobilitet.

Klinisk viser KFS ofte

• Den øvre delen av nakken vil ofte tidligere “bli gammel”, enn det resten av ryggraden blir.
• Redusert bevegelse av nakken, der det er rotasjon som er det største problemet
• Lavt hårfeste i bakhodet forekommer i 40-50% av tilfellen
• Ca 20% har nevrologiske problemer
• Mange sliter med smerter
• Skoliose kan være medfødt eller ervervet, og påvirker ca 60%
• Synkinesia er speilbevegelse av øvre ekstremiteter der pasienten ikke er i stand til å utføre en bevegelse av høyre hånd uten å utføre den samme bevegelsen i venstre hånd.
• Andre misdannelser som ofte opptrer samtidig med KFS er skoliose, spina bifida, avvik i nyrer og ribbeina, ganespalte, luftveisproblemer og hjertemisdannelser. Det kan også være misdannelser i hodet, ansikt, skjelett, kjønnsorganer, muskler, hjerne, ryggmarg, armer, ben og fingre.
• Sprengels misdannelse
• Duane syndrom

Behandlingen varierer veldig, alt ettersom hvilke problemer pasientene har av KFS og hvilke tillegg diagnoser pasienten har.  

KFS fører ofte med seg mye smerter i nakke og hode pga nerver som kommer i klem, og div misdannelser som endrer anatomien og den normale funksjonen.

KFS er dårlig kjent blant helsepersonell. Jeg fikk beskjed i 2008 av nevrokirurgen som opererte meg da at jeg hadde KFS med at jeg har blokkvirvel i C2/C3. Etter det har det ikke vært noe mer prat om kfs, og ikke tatt med i noe som helst sammenheng. 

Kfs innebærer for meg at det som skulle væt to nakkevirvler har vokst helt sammen. Da har jeg dermed et ledd mindre i nakken. Det fører til mer bevegelse i de andre leddene over og under blokkvirvelen. På beskrivelser av CT og MR tatt nå i vinter, viser nakken min nå flere tegn på at ting ikke er som de skal. Har begynt å få masse aldersforandringer der nå, tidligere enn jeg burde. Har også flere små prolapser i nakken, vet ikke om det også stammer fra kfs. Selv om nevrokirurgen kommenterte at jeg hadde KFS i 2008, har det vært et ikke tema i norsk helsevesen etter det. Bolognese har derimot alltid med det i beskrivelsene av hva han ser på MR bilder osv. Han sier at jeg har kraniocervical instabilitet, men den er ikke så stor i seg selv, men kfs gjør den mer problematisk. Etter hvert som jeg har satt meg mer inn i kfs, ser jeg jo sammenhengene med alle de andre diagnosene mine, så det henger sammen. Bare så trist at norsk helsevesen ikke evner å sette seg inn i de ulike diagnosene og se sammenhengene…

#kfs #klippelfeilsyndrom #blokkvirvel #nakke #klippelfeil #symptomer #awarenessday